Genetik kod, nükleotid bazlarının dizisidir. nükleik asitler (DNA ve RNA) bu kod için amino asit zincirler proteinler. DNA dört nükleotid bazından oluşur: adenin (A), guanin (G), sitozin (C) ve timin (T). RNA, adenin, guanin, sitozin ve urasil (U) nükleotidlerini içerir. Üç sürekli nükleotit bazı bir amino asidi kodladığında veya protein sentezi, set olarak bilinir kodon. Bu üçlü setler, amino asitlerin üretimi için talimatlar sağlar. Amino asitler protein oluşturmak için birbirine bağlanır.
RNA kodonları spesifik amino asitleri belirtir. Kodon dizisindeki bazların sırası, üretilecek amino asidi belirler. RNA'daki dört nükleotitten herhangi biri, üç olası kodon pozisyonundan birini işgal edebilir. Bu nedenle, 64 olası kodon kombinasyonu vardır. Altmış bir kodon belirtiyor amino asitler ve üç (UAA, UAG, UGA) olarak hizmet etmek dur sinyalleri protein sentezinin sonunu belirlemek. Kodon Ağustos amino asit kodları metiyonin ve başlatma sinyali çeviri başlangıcı için.
Birden fazla kodon aynı amino asidi de belirtebilir. Örneğin, UCU, UCC, UCA, UCG, AGU ve AGC kodonlarının tümü amino asit serinini belirtir. Yukarıdaki RNA kodon tablosu kodon kombinasyonlarını ve bunların belirlenmiş amino asitlerini listeler. Tabloyu okuyarak, urasil (U) birinci kodon konumundaysa, ikincisinde adenin (A) ve üçüncüsünde sitozin (C) ise, UAC kodonu amino asit tirosini belirtir.
Proteinler, DNA transkripsiyonu ve çeviri. DNA'daki bilgiler doğrudan proteinlere dönüştürülmez, ancak önce RNA'ya kopyalanmalıdır. DNA transkripsiyonu, genetik bilginin DNA'dan RNA'ya transkripsiyonunu içeren protein sentezindeki süreçtir. Transkripsiyon faktörleri adı verilen bazı proteinler DNA zincirini çözer ve RNA polimeraz enzimine izin verir haberci RNA adı verilen tek bir DNA iplikçikine tek bir DNA iplikçikinin kopyalanması (MRNA). RNA polimeraz DNA'yı kopyaladığında, guanin sitosin ile çiftler ve adenin çiftleri urasil ile.
Transkripsiyon, çekirdek bir hücrenin, mRNA molekülünün nükleer membrandan geçmesi gerekir. sitoplazma. Bir kez sitoplazmada, mRNA ile birlikte ribozomlar ve adı verilen başka bir RNA molekülü RNA transferi, transkripsiyonlu mesajı amino asit zincirlerine dönüştürmek için birlikte çalışın. Çeviri sırasında, her RNA kodonu okunur ve transfer RNA ile büyüyen polipeptit zincirine uygun amino asit eklenir. MRNA molekülü bir sonlandırma veya durdurma kodonuna ulaşılana kadar çevrilmeye devam edecektir. Transkripsiyon sona erdiğinde, amino asit zinciri tamamen çalışan bir protein haline gelmeden önce modifiye edilir.
bir gen mutasyonu DNA'daki nükleotitler dizisindeki bir değişikliktir. Bu değişiklik tek bir nükleotit çiftini veya bir kromozomlar. Nükleotit sekanslarının değiştirilmesi çoğunlukla işlev görmeyen proteinlerle sonuçlanır. Bunun nedeni, nükleotit sekanslarındaki değişikliklerin kodonları değiştirmesidir. Kodonlar değiştirilirse, amino asitler ve dolayısıyla sentezlenen proteinler orijinal gen dizisinde kodlananlar olmayacaktır.
Gen mutasyonları genellikle iki tipe ayrılabilir: nokta mutasyonları ve baz çifti eklemeleri veya delesyonları. Nokta mutasyonları tek bir nükleotidi değiştirir. Taban çifti ekleme veya silme nükleotid bazları orijinal gen sekansına sokulduğunda veya bu sekanstan çıkarıldığında sonuçlanır. Gen mutasyonları en yaygın olarak iki tip olayın sonucudur. İlk olarak, kimyasallar, radyasyon ve güneşten gelen ultraviyole ışık gibi çevresel faktörler mutasyonlara neden olabilir. İkincisi, mutasyonlara hücrenin bölünmesi sırasında yapılan hatalar da neden olabilir (karyokinez ve az gösterme).