Pleiotropi Nedir? Tanım ve Örnekler

Pleiotropi, çoğulun ifadesini ifade eder. özellikleri tek bir kişi tarafından gen. Bu ifade edilen özellikler ilişkili olabilir veya olmayabilir. Pleitropi ilk olarak genetikçi tarafından fark edildi Gregor MendelBezelye bitkileriyle ünlü çalışmaları ile tanınan. Mendel, bitki çiçek renginin (beyaz veya mor) her zaman bitkinin rengiyle ilişkili olduğunu fark etti. Yaprak aksil (yaprak ve sapın üst kısmı arasındaki açıdan oluşan bir bitki sapı üzerindeki alan) ve tohum kabuğu.

Pleitropik genlerin incelenmesi, genetik özelliklerde belirli özelliklerin nasıl bağlandığını anlamamıza yardımcı olduğu için genetik için önemlidir. Pleitropi çeşitli şekillerde konuşulabilir: gen pleiotropisi, gelişimsel pleiotropi, seleksiyon pleiotropisi ve antagonistik pleiotropi.

Önemli Çıkarımlar: Pleiotropi Nedir?

Pleiotropide, bir gen birkaç fenotipik özelliğin ekspresyonunu kontrol eder. fenotipleri renk, vücut şekli ve yükseklik gibi fiziksel olarak ifade edilen özelliklerdir. Hangi özelliklerin pleitoropinin sonucu olabileceğini tespit etmek genellikle zordur. mutasyon bir gende meydana gelir. Pleiotropik genler birden fazla özelliği kontrol ettiğinden, bir pleiotropik gendeki bir mutasyon birden fazla özelliği etkileyecektir.

Tipik olarak, özellikler iki tarafından belirlenir aleli (bir genin varyant formu). Spesifik alel kombinasyonları, fenotipik özelliklerin geliştirilmesi için süreçleri yönlendiren proteinlerin üretimini belirler. Bir gende meydana gelen bir mutasyon, genin DNA dizisini değiştirir. Gen segmenti dizilerini değiştirmek çoğunlukla çalışmaz. proteinler. Bir pleiotropik gende, genle ilişkili tüm özellikler mutasyon tarafından değiştirilecektir.

Gen pleiotropisiMoleküler gen pleiotropisi olarak da adlandırılan, belirli bir genin fonksiyonlarının sayısına odaklanır. Fonksiyonlar, bir genden etkilenen özelliklerin ve biyokimyasal faktörlerin sayısına göre belirlenir. Biyokimyasal faktörler arasında enzim genin protein ürünleri tarafından katalizlenen reaksiyonlar.

Gelişim pleiotropisi mutasyonlara ve bunların çoklu özellikler üzerindeki etkilerine odaklanır. Tek bir genin mutasyonu, birkaç farklı özelliğin değiştirilmesinde kendini gösterir. Mutasyonel pleiotropi içeren hastalıklar, birçok organdaki çeşitli vücut sistemlerini etkileyen eksikliklerle karakterizedir.

Seçimsel pleiotropi bir gen mutasyonundan etkilenen ayrı kondisyon bileşenlerinin sayısına odaklanır. Kondisyon terimi, belirli bir organizmanın genlerini gelecek nesile aktarmada ne kadar başarılı olduğu ile ilgilidir. eşeyli üreme. Bu tip pleiotropi sadece aşağıdakilerin etkisi ile ilgilidir: Doğal seçilim özelliklerde.

İnsanlarda meydana gelen bir pleiotropi örneği Orak hücre hastalığı. Orak hücre bozukluğu anormal şekilli gelişmeden kaynaklanır Kırmızı kan hücreleri. Normal kırmızı kan hücrelerinin bikonkav, disk benzeri bir şekli vardır ve hemoglobin adı verilen muazzam miktarlarda protein içerir.

Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin vücudun hücrelerine ve dokularına bağlanmasına ve oksijen taşımasına yardımcı olur. Orak hücre, beta-globin genindeki bir mutasyonun sonucudur. Bu mutasyon, orak şeklindeki kırmızı kan hücrelerine yol açar, bu da onların birlikte kümelenmesine ve kan damarlarında sıkışmasına neden olur ve normal kan akışını engeller. Beta-globin geninin tek mutasyonu çeşitli sağlık komplikasyonlarına neden olur ve aşağıdakiler de dahil olmak üzere birden fazla organa zarar verir kalp, beyin, ve akciğer.

Fenilketonüri veya PKU, pleiotropiden kaynaklanan başka bir hastalıktır. PKU'ya fenilalanin hidroksilaz adı verilen bir enzimin üretilmesinden sorumlu genin mutasyonu neden olur. Bu enzim amino asit protein sindiriminden elde ettiğimiz fenilalanin. Bu enzim olmadan, amino asit fenilalanin seviyeleri kanda artar ve gergin sistem bebeklerde. PKU bozukluğu, bebeklerde zihinsel engeller, nöbetler, kalp problemleri ve gelişimsel gecikmeler gibi çeşitli durumlarla sonuçlanabilir.

kıvırcık tüy özelliği tavuklarda görülen pleiotropinin bir örneğidir. Bu özel mutasyona uğramış tüy genine sahip tavuklar, düz uzanmanın aksine dışa doğru kıvrılan tüyler sergiler. Kıvrılmış tüylere ek olarak, diğer pleiotropik etkiler daha hızlı bir metabolizmayı ve genişlemiş organları içerir. Tüylerin kıvrılması, homeostazı korumak için daha hızlı bir bazal metabolizma gerektiren vücut ısısının kaybına yol açar. Diğer biyolojik değişiklikler arasında daha yüksek gıda tüketimi, kısırlık ve cinsel olgunlaşma gecikmeleri sayılabilir.

Antagonistik pleiotropi yaşlanma veya biyolojik yaşlanmanın belirli pleiotropik alellerin doğal seçimine nasıl atfedilebileceğini açıklamak için önerilen bir teoridir. Antagonistik pleiotropide, eğer alel avantajlı etkiler üretiyorsa, organizma üzerinde olumsuz bir etkisi olan bir alel doğal seleksiyon tarafından tercih edilebilir. Antagonistik olarak pleiotropik aleller artar üreme zindeliği ancak erken yaşlarda biyolojik yaşlanmayı teşvik etmek, doğal seçilim ile seçilme eğilimindedir. Pleiotropik genin pozitif fenotipleri üreme başarısı yüksek olduğunda erken ifade edilirken, negatif fenotipler üreme başarısı düşük olduğunda yaşamın ilerleyen kısımlarında ifade edilir.

Orak hücre özelliği, hemoglobin geninin Hb-S alel mutasyonunun sağkalım için avantajlar ve dezavantajlar sağlaması nedeniyle antagonistik pleiotropinin bir örneğidir. Olanlar homozigot Hb-S aleli için, yani hemoglobin geninin iki Hb-S aleline sahip oldukları, orak hücre özelliğinin olumsuz etkisi (çoklu vücut sistemlerine zarar) nedeniyle kısa bir ömre sahiptir. Olanlar heterozigot özellik için, bir Hb-S aleli ve hemoglobin geninin normal bir aleline sahip oldukları anlamına gelir, aynı derecede olumsuz semptomlar yaşamazlar ve sıtmaya direnç gösterirler. Sıtma oranlarının yüksek olduğu bölgelerde ve bölgelerde Hb-S alel sıklığı daha yüksektir.

• Carter, Ashley Jr ve Andrew Q Nguyen. "Polimorfik Hastalık Alellerinin Bakımı İçin Yaygın Bir Mekanizma Olarak Antagonistik Pleiotropi." BMC Tıbbi Genetik, cilt. 12, hayır. 1, 2011, doi: 10.1186 / 1471-2350-12-160.
• Ng, Chen Siang ve diğ. "Tavuk Kıvrık Tüyü Arızalı Rachis'e Neden Olan α-Keratin (KRT75) Mutasyonundan Kaynaklanmaktadır." PLoS Genetiği, cilt. 8, hayır. 7, 2012, doi: 10.1371 / journal.pgen.1002748.
• Paaby, Annalise B. ve Matthew V. RockMan. "Pleiotropinin Birçok Yüzü." Genetikte Eğilimler, cilt. 29, hayır. 2, 2013, s. 66-73., Doi: 10.1016 / j.tig.2012.10.010.
• "Fenilketonüri." ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, Ulusal Sağlık Enstitüleri, ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria.