Değişikliklerin bir sonucu olarak birçok hastalık ve bozukluk ortaya çıkar veya belirli bir gendeki mutasyonlarve bu mutasyonların bazıları gelecek nesillere aktarılabilir. Bazen bu kalıtım basittir, diğer zamanlarda ek olarak genetik değişiklikler veya belirli bir hastalığın gelişmesi için çevresel faktörlerin de mevcut olması gerekir. Gregor Mendel okudu pleiotrophy, belirli genetik hastalıklara neden olabilen tek bir gen tarafından çoklu özelliklerin ifadesi.
Otozomal Resesif Kalıtım
Bazı hastalıklar veya özellikler, gelişmek için belirli bir genin mutasyona uğramış iki kopyasını gerektirir - her ebeveynden bir tane. Diğer bir deyişle, her ikisi de ebeveynler belirli bir gene sahip olmalıdır ve çocuklarının etkilenmesi için bu durumu aktarın. Çocuk resesif mutasyona uğramış bir genin sadece bir kopyasını alırsa, taşıyıcı; hastalığı geliştirmezler ancak çocuklarına bulaştırabilirler. Her iki ebeveyn de etkilenmemiş taşıyıcılar olduğunda (her birinin belirli bir resesif hatalı genin sadece bir kopyası olduğu anlamına gelir), o zaman çocuklarının arızayı miras alma şansı% 25'dir. her iki ebeveynden gen kopyası ve durum veya hastalıktan etkilenen veya bu hastalığa yakalanma eğilimi ve çocuğun% 50'si mutasyona uğramış genin sadece bir kopyasını miras alma şansı ( taşıyıcı).
Otozomal resesif geçişte kalıtsal hastalıkların örnekleri arasında kistik fibroz, hemokromatoz ve Tay-Sachs hastalığı bulunur. Bazı durumlarda, bir bireyi belirli bir hatalı genin taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için test etmek mümkündür.
Otozomal Dominant Kalıtım
Bazen, sadece bir ebeveyn, çocuklarının belirli bir hastalık için bir risk alması için mutasyona uğramış bir geni geçmesi gerekir. Bu her zaman hastalığın gelişeceği anlamına gelmez, ancak bu hastalık için artan risk vardır.
Otozomal hakimiyet yoluyla kalıtsal olabilen hastalıklara örnek olarak Huntington hastalığı, akondroplazi ( cücelik) ve ailesel adenomatöz polipozis (FAP), kolon polipleri ile karakterize bir bozukluk ve kolona yatkınlık kanser.
X'e Bağlı Kalıtım
X (kadın) ile ilişkili birçok hastalık ve bozukluk kromozom erkekler tarafından kalıtsal olarak kadınlardan daha fazladır. Bunun nedeni, dişilerin iki X kromozomunu (ebeveynlerinin her birinden) miras alırken, erkeklerin bir X kromozomunu (annelerinden) ve bir Y kromozomunu (babalarından) miras almasıdır. X kromozomu üzerinde resesif mutasyona uğramış bir genin bir kopyasını miras alan bir adam bu özelliği geliştirecektir çünkü o genin ek bir kopyası yoktur; bir kadın hastalığı veya özelliği geliştirmek için resesif mutasyonu her iki ebeveynden miras almak zorunda kalır. Bu tür bir rahatsızlık eninde sonunda erkeklerden neredeyse iki kat daha fazla dişiyi etkiler (sadece taşıyıcı olarak da olsa), çünkü etkilenen bir baba asla geçemez Oğullarına X bağlantılı bir özellik, ancak tüm kızlarına geçirir, etkilenen bir anne X bağlantılı bir özelliği kızlarının yarısına ve yarısına geçirir. oğulları.
X kromozomundaki mutasyonların neden olduğu hastalıklar X'e bağlı hastalıklarhemofili (kan pıhtılaşma bozukluğu) ve renk körlüğü dahil.
Mitokondriyal Kalıtım
Hücrelerimizdeki mitokondrilerin, hücrenin DNA'sının geri kalanından ayrı olan kendi DNA'ları vardır. Bazen hastalıklar, bir hücredeki çok sayıda mitokondriyal DNA kopyası bozulduğunda veya düzgün çalışmadığında ortaya çıkar. Neredeyse tüm mitokondriyal DNA yumurtada taşınır, bu nedenle hastalık genleri devam eder mitokondriyal DNA sadece anneden çocuğa geçebilir. Bu nedenle, bu kalıtım modeli sıklıkla anne mirası.
Kalıtsal bir mutasyon her zaman hastalığın veya bozukluğun gelişeceği anlamına gelmez. Bazı durumlarda, başka çevresel faktörler veya diğer genlerde değişiklikler olmadığı sürece hatalı bir gen ifade edilmeyecektir. Bu durumlarda, birey hastalık veya bozukluk için artan bir riski miras almıştır, ancak hastalığı hiç geliştirmeyebilir. Kalıtsal meme kanseri formu buna bir örnektir. BRCA1 veya BRCA2 geninin kalıtımı, bir kadının meme kanseri geliştirme şansını önemli ölçüde arttırır (BRCA1 için yaklaşık% 12 ila yaklaşık% 55-65 ve BRCA2 için yaklaşık% 45), ancak zararlı bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonunu devralan bazı kadınlar hala meme veya yumurtalık kanseri geliştirmez.
Kalıtımsal olmayan bir genetik mutasyon nedeniyle bir hastalık veya bozukluk geliştirmek de mümkündür. Bu durumda, genetik mutasyon bedenselyani genler yaşamınız boyunca değişti.