DNA mutasyonlar içinde değişiklikler olduğunda meydana gelir nükleotit bir ipliği oluşturan dizi DNA. Bu değişikliklere DNA replikasyonundaki rastgele hatalar veya UV ışınları ve kimyasallar gibi çevresel etkiler neden olabilir. Nükleotit seviyesindeki değişiklikler, transkripsiyon ve genden protein ekspresyonuna çeviri.
Bir sekansta sadece bir azot bazının değiştirilmesi, bu DNA kodonu tarafından eksprese edilen amino asidi değiştirebilir, bu da tamamen farklı bir proteinin eksprese edilmesine yol açabilir. Bu mutasyonlar tamamen zararsız, potansiyel olarak ölümcül olabilir veya arada bir yerde olabilir.
Nokta Mutasyonları
Nokta mutasyonu — tek bir azot bazının DNA dizisi—Genellikle en az zararlı DNA mutasyonu türüdür. Kodonlar, arka arkaya "okunan" üç azot bazının bir dizisidir haberci RNA transkripsiyon sırasında. O haberci RNA kodon daha sonra organizma tarafından eksprese edilecek bir protein yapmak için devam eden bir amino aside çevrilir. Bir azot bazının kodon içine yerleştirilmesine bağlı olarak, bir nokta mutasyonunun protein üzerinde hiçbir etkisi olmayabilir.
Sadece 20 amino asit ve toplam 64 olası kodon kombinasyonu olduğundan, bazı amino asitler birden fazla kodon tarafından kodlanır. Genellikle, kodondaki üçüncü azot bazı değiştirilirse, amino asit etkilenmez. Buna yalpalama etkisi denir. Nokta mutasyonu bir kodonda üçüncü azot bazında meydana gelirse, amino asit veya müteakip protein üzerinde hiçbir etkisi yoktur ve mutasyon organizmayı değiştirmez.
Bir nokta mutasyonu en fazla bir proteindeki tek bir amino asidin değişmesine neden olur. Bu genellikle ölümcül bir mutasyon olmasa da, o proteinin katlanma paterni ve üçüncül ve kuaterner yapılar protein.
Zararsız olmayan bir nokta mutasyonunun bir örneği, tedavi edilemeyen kan bozukluğu orak hücre anemisidir. Bu, bir nokta mutasyonu, protein glutamik asitteki bir amino asit için bir kodondaki tek bir azot bazının, bunun yerine amino asit valini kodlamasına neden olduğunda meydana gelir. Bu küçük değişiklik normalde kırmızı kan hücresi bunun yerine orak şeklindedir.
Kare Kaydırma Mutasyonları
Çerçeve kayması mutasyonları genellikle nokta mutasyonlarından çok daha ciddi ve daha ölümcüldür. Nokta mutasyonlarında olduğu gibi sadece tek bir azot bazı etkilenmiş olsa da, bu durumda, tek baz tamamen silinir veya DNA'nın ortasına fazladan bir baz eklenir sıra. Sekanstaki bu değişiklik, okuma çerçevesinin kaymasına neden olur, bu nedenle "çerçeve kaydırma" mutasyonu adı.
Bir okuma çerçevesi kayması, haberci RNA'nın transkripsiyonu ve translasyonu için üç harfli kodon dizisini değiştirir. Bu sadece orijinal amino asidi değil, sonraki tüm amino asitleri de değiştirir. Bu, proteini önemli ölçüde değiştirir ve muhtemelen ölüme neden olan ciddi sorunlara neden olabilir.
Eklemeler
Bir çeşit çerçeve kayması mutasyonu sokma olarak adlandırılır. Adından da anlaşılacağı gibi, bir dizinin ortasına yanlışlıkla tek bir azot bazı eklendiğinde bir ekleme meydana gelir. Bu DNA'nın okuma çerçevesini ve yanlış amino asit çevrilir. Ayrıca, tüm diziyi bir harf aşağı iter, sokmadan sonra gelen tüm kodonları değiştirir ve proteini tamamen değiştirir.
Bir azot bazının eklenmesi genel sekansı daha uzun hale getirmesine rağmen, bu amino asit zinciri uzunluğunun artacağı anlamına gelmez. Aslında, tam tersi doğru olabilir. Ekleme, bir durdurma sinyali oluşturmak için kodonlarda bir kaymaya neden olursa, bir protein asla üretilmeyebilir. Değilse, yanlış bir protein yapılacaktır. Değiştirilmiş protein yaşamı sürdürmek için gerekliyse, büyük olasılıkla organizma ölecektir.
Silme işlemleri
Silme son bir kare kayması mutasyonu tipidir ve diziden bir azot bazı alındığında ortaya çıkar. Yine, bu tüm okuma çerçevesinin değişmesine neden olur. Kodonu değiştirir ve ayrıca silindikten sonra kodlanan tüm amino asitleri de etkiler. Bir yerleştirmede olduğu gibi, yanlış yerlerde saçma ve durdurma kodonları da görünebilir,
DNA Mutasyon Analojisi
Metin okumaya çok benzer şekilde, DNA dizisi haberci RNA tarafından bir "hikaye" veya bir protein yapmak için kullanılacak bir amino asit zinciri üretmek için "okunur". Her kodon üç harf uzunluğunda olduğundan, sadece üç harfli kelimeler kullanan bir cümlede "mutasyon" meydana geldiğinde ne olacağını görelim.
KIRMIZI KEDİ ATIYOR.
Nokta mutasyonu olsaydı, cümle şu şekilde değişecektir:
THC KIRMIZI KEDİ ATI.
"" Kelimesindeki "e", "c" harfine dönüştü. Cümledeki ilk kelime artık aynı olmasa da, kelimelerin geri kalanı hala mantıklı ve olması gerektiği gibi kalıyor.
Bir ekleme yukarıdaki cümleyi mutasyona uğratacaksa, okuyabilir:
CRE DCA TAT ETH DÖNEMİ T.
"C" sözcüğünden sonra "c" harfinin eklenmesi cümlenin geri kalanını tamamen değiştirir. İkinci kelime artık mantıklı değil, onu izleyen kelimeler de yok. Tüm cümle saçmalık haline geldi.
Silme, cümle benzer bir şey yapar:
EDC ATA TET onu.
Yukarıdaki örnekte, "the" kelimesinin silinmesinden sonra gelmesi gereken "r". Yine, tüm cümleyi değiştirir. Takip eden kelimelerin bazıları anlaşılır olsa da, cümlenin anlamı tamamen değişti. Bu göstermektedir ki kodonlar tamamen saçmalık olmayan bir şeye dönüştürülür, hala proteini artık işlevsel olarak yaşayamayan bir şeye tamamen değiştirir.