Yunanca kelimelerin bir kombinasyonu poli ve morph (çoklu ve form), polimorfizm, bir bireyde veya bir grup birey arasında var olan tek bir genin çoklu formlarını tanımlamak için genetikte kullanılan bir terimdir.
Tanımlanan Genetik Polimorfizm
Monomorfizm sadece bir forma sahip olmak ve dimorfizm sadece iki form anlamına gelirse, polimorfizm terimi genetikte çok spesifik bir terimdir ve Biyoloji. Terim, var olabilecek bir genin çoklu formları ile ilgilidir.
Bunun yerine, polimorfizm süreksiz (ayrık varyasyona sahip), bimodal (iki moda sahip veya bunlarla ilgili) veya çok modlu (çoklu mod) formları ifade eder. Örneğin, kulak memeleri ya takılıdır ya da yoktur - ya bir ya da özelliktir.
Öte yandan, yükseklik belirli bir karakteristik değildir. Genetiğe göre değişir, ancak düşündüğünüz şekilde değil.
Genetik polimorfizm, belirli bir popülasyonda iki veya daha fazla genetik olarak belirlenmiş fenotipin ortaya çıkmasını, karakteristiklerin en azının tekrarlayan mutasyonla sürdürülemeyeceği oranlar (genel bir frekans mutasyon).
Polimorfizm çeşitliliği teşvik eder ve birçok kuşak boyunca devam eder, çünkü tek bir formun doğal seleksiyon açısından diğerlerine göre genel bir avantajı veya dezavantajı yoktur.
Başlangıçta genlerin görünür formlarını tanımlamak için kullanılan polimorfizm, şimdi deşifre etmek için bir kan testi gerektiren kan türleri gibi şifreli modları dahil etmek için kullanılmaktadır.
yanılgılar
Terim, kalıtsal bir özellik olsa da (genetiğin bir özellik üzerinde ne kadar etkisi olduğu ölçüsü), yükseklik gibi sürekli varyasyonları olan karakter özelliklerine uzanmaz.
Ayrıca, terim bazen farklı coğrafi ırkları veya varyantları tanımlamak için yanlış kullanılır, ancak polimorfizm tek bir genin çoklu formlarının aynı anda aynı habitatı işgal etmesi gerektiği (coğrafi, ırk veya mevsimsel hariç) dönüştürür.)
Çok Biçimlilik ve Mutasyon
Mutasyonlar kendi başlarına polimorfizm olarak sınıflandırılmaz. Bir polimorfizm bir DNA dizisi popülasyonda yaygın olan varyasyon (düşünme istatistikleri - nüfus, bir coğrafi alanın nüfusu değil, ölçülen gruptur).
Bir mutasyon, diğer taraftan, bir DNA dizisinde normalden başka bir değişikliktir (normal bir alleli ve mutasyonun bu normal aleli nadir ve anormal bir varyanta dönüştürdüğünü.)
Polimorfizmlerde, iki veya daha fazla eşit kabul edilebilir alternatif vardır. Bir polimorfizm olarak sınıflandırılmak için, en az yaygın alelin popülasyonda en az% 1 sıklığa sahip olması gerekir. Frekans bundan düşükse, alel bir mutasyon olarak kabul edilir.
Layman'ın terimleriyle, bir özellik sadece en az yaygın gen popülasyonda% 1'den az bir frekansa sahipse bir mutasyondur. Bu yüzdeden daha fazla özellik varsa, polimorfik bir özelliktir.
Örneğin, bir bitkideki yapraklar normalde yeşil, değişen kırmızı damarlar tonlarındaysa ve bir yaprak bulunursa sarı damarlar ile, o fenotipin yapraklarının% 1'inden daha azında sarı olması mutant olarak kabul edilebilir. damarlar. Aksi takdirde, polimorfik bir özellik olarak kabul edilir.
Polimorfizm ve Enzimler
İnsan genom projesi için yapılanlar gibi gen sekanslama çalışmaları, nükleotit seviyesinde, spesifik bir proteini kodlayan genin sekansta birkaç farklılığa sahip olabileceğini ortaya koymuştur.
Bu farklılıklar, toplam ürünü farklı bir protein üretecek kadar önemli ölçüde değiştirmez, ancak substrat spesifikliği ve spesifik aktivite (enzimler için) etkisi olabilir. Ayrıca, bir etki bağlama verimleri (transkripsiyon faktörleri, membran proteinleri, vb.) Veya diğer özellikler ve fonksiyonlar olabilir.
Örneğin, insan ırkı içinde, karaciğerin birçok sitokrom P450 enziminden biri olan CYP 1A1'in birçok farklı polimorfizmi vardır. Enzimler temel olarak aynı sekans ve yapı olmasına rağmen, bu enzimdeki polimorfizmler insanların ilaçları nasıl metabolize ettiğini etkileyebilir.
CYP 1A1 polimorfizmleri İnsanlarda, sigara dumanındaki bazı kimyasalların yaygınlığı nedeniyle sigara ile ilişkili akciğer kanseri ile bağlantılıdır (polisiklik aromatik hidrokarbonlar), kanserojen ara ürünlere metabolize edilir (işlemin ürünü).
Genetik polimorfizmlerin kullanımı deCODE Genetics'in güçlü yönlerinden biriydi. genetik çeşitli hastalıklar için risk faktörleri.