Deoksiribonükleik asit (DNA) canlıdaki tüm genetik bilginin taşıyıcısıdır. DNA, bireyin sahip olduğu genler ve bireyin gösterdiği özellikler için bir taslak gibidir ( genotip ve fenotip, sırasıyla). DNA'nın Ribonucleic asit (RNA) kullanılarak bir proteine çevrildiği süreçlere transkripsiyon ve translasyon denir. DNA'nın mesajı transkripsiyon sırasında mesajcı RNA tarafından kopyalanır ve daha sonra bu mesaj amino asitler yapmak için çeviri sırasında kodu çözülür. Dizeleri amino asitler daha sonra doğru ifade eden proteinleri yapmak için doğru sırada bir araya getirilir genler.
Bu hızlı bir şekilde gerçekleşen karmaşık bir süreçtir, bu nedenle çoğu proteinlere dönüştürülmeden önce yakalanan hatalar vardır, ancak bazıları çatlaklardan kayar. Bu mutasyonların bazıları küçüktür ve hiçbir şeyi değiştirmez. Bunlar DNA mutasyonları eşanlamlı mutasyonlar denir. Diğerleri, ifade edilen geni ve bireyin fenotipini değiştirebilir. Amino asidi ve genellikle proteini değiştiren mutasyonlara, anonim olmayan mutasyonlar denir.
Eşanlamlı Mutasyonlar
Eşanlamlı mutasyonlar nokta mutasyonlarıdır, yani DNA'nın RNA kopyasında sadece bir baz çiftini değiştiren sadece yanlış bir DNA nükleotididir. RNA'daki bir kodon, spesifik bir amino asidi kodlayan üç nükleotit kümesidir. Çoğu amino asit, söz konusu amino aside dönüşen birkaç RNA kodonuna sahiptir. Çoğu zaman, üçüncü nükleotid mutasyona sahip olan ise, aynı amino asidin kodlanmasına neden olacaktır. Buna eşanlamlı bir mutasyon denir, çünkü dilbilgisindeki eşanlamlı gibi mutasyona uğramış kodon orijinal kodon ile aynı anlama sahiptir ve bu nedenle amino asidi değiştirmez. Amino asit değişmezse, protein de etkilenmez.
Eşanlamlı mutasyonlar hiçbir şeyi değiştirmez ve hiçbir değişiklik yapılmaz. Bu, onların gerçek bir rolü olmadığı anlamına gelir. evrim gen veya protein hiçbir şekilde değişmediği için. Eşanlamlı mutasyonlar aslında oldukça yaygındır, ancak hiçbir etkisi olmadığı için fark edilmezler.
İsimsiz Mutasyonlar
Eşzamanlı olmayan mutasyonların, birey üzerinde eşanlamlı bir mutasyondan çok daha büyük bir etkisi vardır. İsimsiz bir mutasyonda, haberci RNA DNA'yı kopyalarken, transkripsiyon sırasında diziye genellikle tek bir nükleotidin sokulması veya silinmesi söz konusudur. Bu tek eksik veya ilave edilmiş nükleotit, amino asit sekansının tüm okuma çerçevesini dışarı atan ve kodonları karıştıran bir çerçeve kayması mutasyonuna neden olur. Bu genellikle kodlanan amino asitleri etkiler ve elde edilenleri değiştirir. protein ifade edilir. Bu tür mutasyonun şiddeti, amino asit dizisinde ne kadar erken olduğuna bağlıdır. Başlangıçta gerçekleşirse ve tüm protein değiştirilirse, bu ölümcül bir mutasyon haline gelebilir.
İsimsiz bir mutasyonun meydana gelebileceği başka bir yol, nokta mutasyonunun, tek nükleotidi, aynı amino aside dönüşmeyen bir kodona dönüştürmesi. Çoğu zaman, tek amino asit değişimi proteini çok fazla etkilemez ve hala uygulanabilir. Sekansta erken olursa ve kodon bir durdurma sinyaline dönüşecek şekilde değiştirilirse, protein yapılmaz ve ciddi sonuçlara neden olabilir.
Bazen anonim olmayan mutasyonlar aslında olumlu değişikliklerdir. Doğal seleksiyon, genin bu yeni ekspresyonunu destekleyebilir ve birey, mutasyondan olumlu bir adaptasyon geliştirmiş olabilir. Eğer bu mutasyon gametlerde meydana gelirse, bu adaptasyon bir sonraki nesle aktarılır. Eşzamanlı olmayan mutasyonlar, doğal seleksiyonun mikroevrimci düzeyde çalışması ve evrimi yönlendirmesi için gen havuzundaki çeşitliliği arttırır.