Genler üzerinde bulunan DNA segmentleri kromozomlar. Bir gen mutasyonu, nükleotitler dizisindeki bir değişiklik olarak tanımlanır. DNA. Bu değişiklik tek bir nükleotit çiftini veya bir kromozomun daha büyük gen segmentlerini etkileyebilir. DNA bir polimer nükleotidlerin bir araya getirilmesi. Protein sentezi sırasında DNA transkripsiyonlu RNA'ya dönüştürülür ve daha sonra proteinler üretmek için çevrilir. Nükleotid dizilerini değiştirmek çoğunlukla işlev görmeyen proteinlerle sonuçlanır. Mutasyonlar, genetik Kod yol açan genetik çeşitlilik ve hastalığı geliştirme potansiyeli. Gen mutasyonları genellikle iki tipe ayrılabilir: nokta mutasyonları ve baz çifti eklemeleri veya delesyonları.
Nokta mutasyonları en yaygın gen mutasyonu türüdür. Baz çifti ikamesi olarak da adlandırılan bu tip mutasyon, tek bir nükleotit baz çiftini değiştirir. Nokta mutasyonları üç tipte kategorize edilebilir:
Mutasyonlar da meydana gelebilir nükleotit baz çiftleri orijinal gen dizisine eklenir veya orijinal gen dizisinden silinir. Bu tip gen mutasyonu tehlikelidir, çünkü amino asitlerin okunduğu şablonu değiştirir. Ekleme ve silme işlemleri, üçün katı olmayan baz çiftleri diziye eklendiğinde veya diziden silindiğinde çerçeve kaydırma mutasyonlarına neden olabilir. Nükleotit sekansları üçlü gruplar halinde okunduğundan, bu, okuma çerçevesinde bir kaymaya neden olacaktır. Örneğin, orijinal, kopyalanan DNA sekansı CGA CCA ACG GCG... ise ve ikinci ve üçüncü gruplar arasına iki baz çifti (GA) yerleştirilirse, okuma çerçevesi kaydırılır.
Yerleştirme, okuma çerçevesini ikiye kaydırır ve sokmadan sonra üretilen amino asitleri değiştirir. Ekleme, bir durdurma kodonunu çeviri işleminde çok erken veya çok geç kodlayabilir. Elde edilen proteinler çok kısa veya çok uzun olacaktır. Bu proteinler çoğunlukla bozulmuştur.
Gen mutasyonlarına en sık iki tür oluşumun bir sonucu neden olur. Kimyasallar, radyasyon ve morötesi ışık güneşten mutasyonlara neden olabilir. Bu mutajenler, nükleotid bazlarını değiştirerek DNA'yı değiştirir ve hatta DNA'nın şeklini bile değiştirebilir. Bu değişiklikler DNA replikasyonu ve transkripsiyonunda hatalara neden olur.
Diğer mutasyonlar, karyokinez ve az gösterme. Hücre bölünmesi sırasında ortaya çıkan yaygın hatalar nokta mutasyonlarına ve kare kaydırma mutasyonlarına neden olabilir. Hücre bölünmesi sırasında mutasyonlar, genlerin silinmesine, kromozom bölümlerinin translokasyonuna, eksik kromozomlara ve kromozomların fazladan kopyalarına yol açabilecek replikasyon hatalarına yol açabilir.
Göre Ulusal İnsan Genom Enstitüsü, hemen hemen tüm hastalıkların bir çeşit genetik faktörü vardır. Bu bozukluklara tek bir gende mutasyon, çoklu gen mutasyonları, kombine gen mutasyonu ve çevresel faktörler neden olabilir veya kromozom mutasyonu veya hasar. Gen mutasyonları, orak hücre anemisi, kistik fibroz, Tay-Sachs hastalığı, Huntington hastalığı, hemofili ve bazı kanserler gibi çeşitli bozuklukların nedeni olarak tanımlanmıştır.